Centrum Medyczne MEDGEN

Badania genetyczne to najnowsza broń współczesnej medycyny w walce z chorobami. Nie są inwazyjne, często do ich wykonania wystarczy próbka krwi. Można je wykonywać już u kilkudniowych noworodków. Informacje, których dostarczają, są bezcenne. Pozwalają reagować na zagrożenie, zanim pojawią się pierwsze symptomy choroby.

Badania przesiewowe u noworodka i niemowlęcia wykonuje specjalistyczna Poradnia Genetyczna MedGen. Możliwe jest wykonanie badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i mukowiscydozy. Centrum mieści się w Warszawie, lecz badania są wykonywane dla pacjentów w całej Polski. Obie choroby mają charakter wielonarządowy, poważnie zaburzają pracę organizmu chorego. W kraju od kilkunastu lat funkcjonuje już zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia Program Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku mukowiscydozy. Laboratorium z powodzeniem wykonuje kompleksowe badania genetyczne w ramach tego rządowego programu. Postuluje się, aby podobny system badań w szpitalach bezpośrednio po narodzeniu wprowadzić także w przypadku SMA.

Niezwykła wiedza zawarta w zwykłej plamie krwi

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA, był niegdyś najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Obecnie ten odsetek się zmniejszył. Wprowadzono nowoczesne metody opieki oddechowej i leczenie farmakologiczne. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy pojawiają się nagle. Jeśli nie wprowadzi się leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania, narażając się na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. Wspólną cechą wszystkich typów SMA jest postępujący niedowład, przykurcze mięśniowe i upośledzenie samodzielnego poruszania się co w konsekwencji prowadzi do poruszania się na wózku inwalidzkim.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy i pokarmowy. Niewykryta we wczesnym dzieciństwie powoduje liczne hospitalizacje bez ustalenia właściwego rozpoznania, ciężkie niedożywienie, obturacyjną chorobę płuc, zakażenia układu oddechowego, uraz psychiczny rodziców.